Türkiye’de ilk Bundgaard Sendromu vakası
Mardin’de yaşayan Şehmus Doğan’da nadir görülen kalıtsal kalp rahatsızlığı Bundgaard Sendromu teşhis edildi. Türkiye’de ilk, dünyada ise 68’inci vaka olarak kayıtlara geçti.
Baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleriyle hastaneye başvuran 41 yaşındaki Doğan’a yapılan detaylı tetkikler sonucunda Bundgaard Sendromu tanısı konuldu. Genetik incelemelerde hastalığın ailesel geçiş özelliği taşıdığı ve Doğan’ın yakınlarında da görüldüğü belirlendi.
Uzmanlar, sendromun ritim bozukluklarına ve ani ölümlere yol açabileceğini, kimi zaman kalp kriziyle karıştırılabildiğini vurguladı. İlk kez 2018’de Danimarka’da tanımlanan hastalık üzerine şimdiye kadar yalnızca 67 vaka kaydedilmişti. Türkiye’deki ilk vaka sonrası hazırlanan bilimsel makale, JACC dergisinde yayımlandı.
Erken teşhisin hayati önem taşıdığına dikkat çeken hekimler, akraba taramalarının kritik olduğunu ve zamanında tanı konulmamasının ani kardiyak ölüm riskini artırdığını ifade etti. (İLKHA)
